申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析

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申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析

计划生育是我国的基本国策，经过近30年的努力，我国人口数量的控制取得了长足进展，实现了从“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变，但稳定低生育水平的任务却十分艰巨，而且人口质量的矛盾也日渐突出。因此，按国家政策照顾生育第二胎的病残儿鉴定工作便显得尤为重要，它是控制人口数量和监控人口质量的重要保障。鉴于此，我们对重庆市北碚区2000年1月～2002年12月在区生残健康中心进行病残儿鉴定的资料作一分析，以利在全区进行出生缺陷监控，达到提高人口素质的目的。

申请二胎生育指标家庭病残儿病因分析

1 资料与方法

1.1 一般资料病例来源重庆市北碚区17个镇和2 个街道办事处申请第二胎生育指标需作鉴定的病残儿，男114例，女98例，年龄1～15岁，均为第一胎生育。

1.2 方法申请第二胎生育指标的家庭，首先需经过镇级计划生育指导站初步鉴定，符合条件者，由镇级计划生育指导站报送北碚区人口与计划生育生殖健康中心进行病残鉴定。由生殖健康中心邀请相应临床专科医师集体会诊，并结合某些特异性的实验室检查结果，对疾病作出准确诊断。某些病残的确定可通过县级以上医院专科确诊，并出具诊断证明。

2 结果

在2000年1月～2002年12月申请生育二胎的212例病残儿鉴定中男120例，女92例，确诊病种59种，198例。其中遗传因素引起的44例，占20.75%，包括单基因遗传因素引起的残疾10例，占4.72%，染色体异常引起的残疾8例，占3.77%，多基因病26例，占2.26%，见表1。非遗传因素引起的残疾154例，占72.64%，14例诊断不明确，占6.61，见表2。表1 212例病例儿中与遗传相关疾病病种（略）

3 讨论

计划生育工作最重要的两个方面是控制人口数量和提高人口质量。我国30年来的人口政策有效地控制了人口的增长，使现在处于低生育水平，但人口质量的矛盾日渐突出。因此，控制人口质量，预防出生缺陷的发生显得尤为重要。申请第二胎生育指标是基层计划生育部门每年的常规工作，对申请者家庭病残儿的鉴定显得非常重要，它既关系到人口数量的控制，又关系到人口质量的提高。然而，基层单位却很少对每年的病残儿鉴定工作作出一个较为全面的分析。鉴于此，我们对重庆市北碚区2000～2002年3年中在我区人口与计划生育生殖健康中心进行病残儿鉴定的病例作出了分析。北碚区面积约755平方公里，人口约64万，属重庆市的园林区。该区每年约80人申请第二胎生育指标。

在3年鉴定的212例病残儿中，确诊的病种59种，198例，从病种上看，涉及比较广泛，其中先天性心脏病所占比例最高23例，这与其他学者对出生缺陷的综合分析相一致［1］。其次是癫痫病18例。但这些病残儿都是随机分布在全区各地，并非集中在某一区域，因而由特定环境因素造成的可能性不大。在病残儿中男性明显多于女性，男性占56.6%，女性占43.4%。什么原因造成的这种差异目前尚不清楚，是否与某些X连锁隐性遗传病相关，尚待进一步研究。在所鉴定的病残儿中，由遗传因素引起的44例，占20.75%，其中单基因病和染色体病18例，占8.49%，多基因病遗传与环境因素共同作用26例，占12.26%，而这一比例低于一些学者对出生缺陷分析所得到的结果。我们认为，重庆市北碚区近几年来一直坚持开展出生缺陷干预工程，特别是对遗传病发生的监控尤为重视［2］。对那些高风险生育遗传病患儿的夫妇实施产前诊断或建议其最好不生育，可能是该区遗传病发生频率较低的一个重要原因。一些与遗传和环境因素共同相关的疾病发病率低，可能与该区环境污染程度小，森林覆盖面大有关。

在鉴定的病残儿中，有3例21三体，其中一个患儿是易位型21三体（21和21号染色体同源罗伯逊易位），对双亲染色体检查，确定其母为相同的21号染色体同源罗伯逊易位，该夫妇不能获得二胎生育标，因母亲妊娠的胎儿不是21三体，就是21单体。另2个患儿为完全型21三体，与遗传无关。我们在鉴定中还发现4例脆性X染色体综合征，均由母亲传递。我们对其进行了优生遗传咨询，使夫妇认识到了再次妊娠时必须进行产前诊断，只有当妊娠正常胎儿时才能获得生育指标。此外，我们还对母亲家族中其他尚未生育的女性进行了染色体检查，其中一位母亲的妹妹为同样的脆性X染色体携带者，我们对此作了遗传病登记，并告知其在生育时需作产前诊断，以防生育异常患儿。

值得一提的是我们发现3例睾-丸女性化患者（核型:46，XY。社会性别女性），三个患者均为先天性无子宫，阴-道盲端。经腹腔探查，发现腹腔内存在睾-丸组织，并实施切除。因随着年龄增长，腹腔内睾-丸组织癌变的风险，这是临床医生应注意的问题。综上所述，我们认为，在病残儿鉴定工作中，除了关注遗传因素外，还要注意他们所接触的环境，因为有许多异常是有遗传和环境因素共同作用而诱发的。此外，还要特别重视患者家族中其他成员的调查，及时发现隐患，避免异常患儿在家族中再次发生。

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